Zawsze trzeba podejmować ryzyko. Tylko wtedy uda nam się pojąć, jakim wielkim cudem jest życie, gdy będziemy gotowi przyjąć niespodzianki jakie niesie nam los.

W życiu (...) istnieją rzeczy, o które warto walczyć do samego końca…

Nasz syn –BARTOSZ urodził się 5,05,1998r. Wszystko zapowiadało się że będzie wspaniale . Ciąża oraz poród przebiegły prawidłowo . Bartek po urodzeniu był zupełnie zdrowym-pogodnym dzieckiem .Jego rozwój przebiegał prawidłowo. W wieku między 10-14 miesiącem życia dużo gaworzył-naśladował mówił pojedyncze słowa .Próbował także raczkować jednak niezbyt mu to dobrze wychodziło.

Lekarz stwierdził iż niema się czym przejmować , że na wszystko przyjdzie jeszcze czas. W 18 miesiącu swego życia został zaszczepiony oczywiście „ obowiązkowymi szczepionkami ”, po których stwierdziliśmy że jego życie się zupełnie zmieniło. Jakby jego rozwój stanął w miejscu, a nawet cofał się w tył. To wtedy nasi bliscy zauważyli że jest coś nie tak z naszym dzieckiem. Jednak my rodzice nie mogliśmy z tą myślą się oswoić że coś się dzieje złego, przecież byliśmy pod stałą opieką lekarza rodzinnego, który nas uspakajał - wszystko będzie dobrze. Nie panikujcie-mówił. Jednak sami zauważaliśmy że Bartek powinien już iść dalej z rozwojem, jednak tak się nie działo.

Zaczęliśmy długą wędrówkę po różnych specjalistach :foniatra-badanie słuchu , psycholog ,psychiatra, neurolog-liczne badania łącznie z hospitalizacjami szpitalnymi gdzie wykonano szereg badań typu : EEG, rezonans magnetyczny, tomograf ,laryngolog i wiele innych. Wszyscy orzekli jednoznacznie opóźnienie psychoruchowe z cechami autyzmu.

Od tego czasu Bartek pozostał już nazwany dzieckiem autystycznym.

Wszystkie poszukiwania lekarzy fachowców musieliśmy sami znajdować ,doczytywać, wydzwaniać do jakiego specjalisty się udać. Lekarz rodzinny nie doradził sam od siebie do kogo mamy się udać. Przecież w jego ocenie wszystko było ok. Nie zauważył że syn używał słów w 10 miesiącu życia a teraz czyli ma 4 lata i nie mówi, jest agresywny i autoagresywny. Często bije, szczypie, gryzie. Brak z nim kontaktu. Jest niespokojny, śpi bardzo mało tj.3-5 godz. na dobę . Zachowuje się bardzo źle. Widać upośledzenie umysłowe.

Zaczęliśmy wtedy różne terapie jak z dzieckiem autystycznym, jednakże u Bartka nie przynosiły do końca dobrego rezultatu.

W czwartym roku życia ktoś nam doradził ( nie pamiętam już nawet który to był specjalista ) zróbcie badania genetyczne Bartoszowi oraz także u siebie. Tak też zrobiliśmy. Jak się okazało to Bartek ma bardzo rzadką mutację genetyczną. Fachowo to brzmi :nieprawidłowy kariotyp męski 46 XY, aberracja w ramieniu długim chromosomu pary 15 występuje duplikacja segmentu obejmująca prążki q 14 i q 15. Nasze wyniki były prawidłowe. Duplikacja u Bartka powstała de novo.

Lekarz genetyk przedstawił nam bardzo szczątkowy opis tej wady. Do najczęstszych mogą należeć : dysmorfia twarzy , upośledzenie umysłowe, niedobór wzrostu, palcozrost, małogłowie, wady serca, układy płciowego, oraz cechy autyzmu. Była to tylko informacja książkowa. Zabrzmiało to dla nas rodziców ja wyrok. Pytając genetyka i co dalej mamy robić ten oznajmia „ proszę Państwa nic nie możecie zrobić, nie da się tej wady usunąć czy wyleczyć. Jesteście młodzi ułożycie sobie jeszcze życie, możecie oddać dziecko do jakiegoś ośrodka ” Byliśmy wstrząśnięci i oburzeni tą informacją oraz podejściem lekarza. Próbowaliśmy nawiązać kontakt z rodzicami innych dzieci które mają podobny problem co nasz, jednak nic z tego. W poradni genetycznej oraz w stowarzyszeniu Gen do którego, trafiliśmy niestety niema drugiego takiego przypadku jak nasz syn. Prosiliśmy, aby te organizacje poszukały nam innych przypadków tej duplikacji. Jak na razie nie znaleźliśmy drugiej osoby w Polsce czy na świecie z ta sama wadą co nasz syn. Znalezienie innych rodziców było by nam bardzo przydatne,

gdyż moglibyśmy się wymienić doświadczeniami, dotyczącej zachowania i rehabilitacji w tej konkretnej duplikacji chromosomowej. W wielu innych przypadkach te wady występują licznie i są już przebadane, jest wiele wskazówek jak rehabilitować, opisów co nas może spotkać w dalszym okresie rozwoju, życia dziecka. Można także poczytać w fachowej literaturze.

Przypadek naszego syna jest wyjątkowy. Jesteśmy „ Pionierami ” w poszukiwaniu informacji, wiedzy - rehabilitacji, nie wiemy co nas jeszcze czeka w dalszym życiu. Może to i dobrze lepiej nie myśleć że może być jeszcze gorzej. Trzeba żyć nadzieją na lepsze jutro iż będzie tylko lepiej.

Dziś gdy Bartosz ma prawie 10 lat zastanawiamy się jaka jest prawdziwa przyczyna choroby. Wedle genetyków to jest na 100 % pewne ze to wada genetyczna. Jednak gdy zagłębimy się w opisach na stronach internetowych jakie występuję powikłania poszczepienne, to coraz częściej winimy lekarzy że szczepią tak małe dzieci tyloma różnymi truciznami. Jak się okazuje to mózg tak małego dziecka nie może wytrzymać tylu różnych szczepionek w tak krótkim czasie. Te odstępy pomiędzy kolejnymi szczepionkami winny być co kilka miesięcy. Dziecko podczas szczepienia powinno być idealnie zdrowe a nie jak w naszym przypadku synek był trochę podziębiony to lekarz zakwalifikował je do zaszczepienia. Dziś trudno nam udowodnić kogo to wina lekarza czy przemysłu farmaceutycznego który usilnie próbuje wcisnąć nam jak największą liczbę tych różnych świństw. Więcej już nie szczepiliśmy Bartka. Natomiast wielokrotnie dostawaliśmy wezwania do obowiązkowego szczepienia, pod grożbą kary. Jednak kiedy wymagaliśmy od lekarza aby dał nam 100% pewności na piśmie, że ta dawka nie zaszkodzi naszemu dziecku to takiego zapewnienia nigdy nie dostaliśmy.

W wielu opisach, czy wymianie zdań - spostrzeżeń z innymi rodzicami można doczytać że pomimo powikłań po podaniu szczepionki to i tak udaje się to ukryć i zwalić winę na rodziców. Złe odżywianie podczas ciąży itp. Można to także podpiąć do wady genetycznej, czy innej choroby jak w naszym przypadku.

Od czterech leczymy syna głównie lekami homeopatycznymi. Widzimy poprawę. Jednak idzie to bardzo małymi kroczkami. Ale cieszy nas każda dobra wieść że to synowi pomaga.

Jesteśmy także pod stałą opieką lekarzy specjalistów - psychiatra, neurolog. Lekarze mają jednak ogromny kłopot ze znalezieniem idealnego leku dla naszego syna. Kiedy uda się włączyć lek który pomaga na jedno, to niestety automatycznie uszkadza – zakłóca inne części ciała.

Z tych wyżej wymienionych chorób jakie mogą występować przy wadzie genetycznej którą posiada nasz syn niektóre się sprawdziły. Jest to upośledzenie umysłowe, cechy autyzmu. Choroba ta objawia się tym iż niema pełnego kontaktu z synem. Nasza mowa nie dociera do niego. Czasami traktuje nas jakby powietrze. Mówimy - prędzej kamień usłyszy, zrozumie niż on. Musimy pewne polecenia, wyrazy powtarzać mu wielokrotnie. Ma ogromny problem z wymową. Używa zaledwie kilku słów. Niekiedy chce coś wyrazić po swojemu, a my nie zawsze możemy to zrozumieć i wtedy dostaje napadów agresji, oraz autoagresji. Bardzo trudno wtedy opanować sytuację, bo Bartek ma ogromną siłę podczas tych napadów jakie często się pojawiają.

Widzimy że jest pewien postęp w rozwoju syna. Próbuje wykonywać wiele rzeczy, powtarzać, naśladować choć nie zawsze wychodzi mu to dobrze, ale widzimy że się stara. Niestety Bartek jest krótkodystansowcem bo wszystkie próby jego rehabilitacji czy nauki muszą trwać bardzo krótko i często musimy je zmieniać gdyż, szybko się męczy lub zniechęca. A co za tym idzie to napady agresji. Te napady zdarzają się trochę rzadziej niż kilka lat w tył, gdzie tylko bił, drapał, gryzł. Często jego zachowanie było bardzo niebezpieczne bo nie odczuwał bólu. Wchodził na wysokie przedmioty, skakał z nich, prędko się podnosił i znów powtórka. Nie czuł bólu nawet kiedy wybijał szyby w oknach, kiedy to zgniatał szklanki, czy przewrócił się i rozbił głowę czy nogę itp.

Teraz największym niepokojem dla nas jest to że Bartosz dostaje często nocne bezdechy, a co za tym idzie drgawki czyli padaczka. Te objawy pojawiły się w lipcu 2007 r. Najczęściej są to poranne ataki ale także zdarzyły się w ciągu dnia. Teraz musimy z nim przebywać przez 24 godziny na dobę. Bo nigdy nie wiemy co może się przydarzyć.

Każdy dzień czyha na nas z nowymi wyzwaniami. Nigdy nie możemy być pewni co się wydarzy.

Czy może nas znów spotka smutek, czy może jakaś miła wiadomość, że jest nadzieja na lek który mógłby wyleczyć nasze dziecko. Jednak nie jest ważne co się stanie to zawsze będziemy się cieszyć z każdego choć małego postępu ze strony Bartusia i może dożyjemy chwili kiedy nasz syn powie „ mamo-tato kocham Was …”