Fundacja Dzieciom: Zdążyć z pomocą KRS: 0000037904, tytułem: 2517, MAĆKOWIAK BARTOSZ

Opis zdj�cia, a w nim wa�ne dla nas s�owa kluczowe Mam na imię Bartosz.
Stwierdzono u mnie bardzo rzadką, wadę genetyczną - nieprawidłowy kariotyp męski 46 XY w ramieniu długim chromosomu pary 15 występuje duplikacja segmentu obejmującego prążki q 14 i q 15 (do tej pory nie znaleźliśmy w Polsce jak i zarówno na świecie drugiej osoby z identyczną wadą). Choroba ta wykazuje liczne nieprawidłowości do których, należą: upośledzenie umysłowe, cechy autyzmu, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie psychoruchowe z zaburzeniami mowy, napady agresji - autoagresji i napady padaczkowe.

© Bartek Maćkowiak 2013, Projekt Twenty3